|
 الشذوذات الصبغية:
عددية – بنيانية – بنيوية
استطبابات إجراء التحليل الصبغي:
- المتلازمات الصبغية المعروفة: داون – تيرنر – كلاينفلتر.
- الإجهاض المتكرر في حال سلبية الاستقصاءات السريرية والمخبرية الروتينية الأخرى.
- الأعضاء التناسلية الملتبسة.
- التخلف العقلي أو التأخر التطوري عند أطفال شاذي البنية.
- الولدان المليصون (الذين يولودون ميتين) مع تشوه أو دون سبب معروف لموت الجنين.
- وجود قصة عائلية وراثية لشذوذات صبغية.
انتشار الشذوذات الصبغية:
- تثلث الصبغي 21
- تثلث الصبغي 18
- تثلث الصبغي 13
- المراتبات غير المتوازنة
- إزفاءات روبرتسونية
- إزفاءات متبادلة
- تثلث الصبغي 21:
تثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) الانتشار 1/800 - 1000 من الولادات الحية.
الميزات السريرية:
رأس أصغر من الحجم الطبيعي، وجه مستدير وشبه مسطح، عينان قصيرتان وضيقتان وانسيابيتان وشقوق جفنية مائلة للأعلى، جذر أنف منخفض، آذان صغيرة، تسطح الفك العلوي والناحية الوجنية، عنق قصير، يدين وقدمين عريضتين مع قصر في الأصابع.
- تثلث الصبغي 18:
تثلث الصبغي 18 (متلازمة إدوارد) الانتشار 6000/1 من الولادات الحية.
الميزات السريرية:
صغر الحجم عند الولادة، التخلف الفكري والحركي، صغر الفم والفك السفلي، عيوب صيوان الأذن، عيوب في الكفين والأصابع، عيوب خلقية في القلب، عدم هبوط الخصيتين. وهناك فشل نمو قبل الولادة.
- تثلث الصبغي 13:
تثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو) الانتشار 1000/1 ولادة.
الميزات السريرية:
صغر حجم الرأس، مع عيوب في فروة الرأس، شقوق وجهية فموية، صغر مقلة العين، صوان الأذن منخفض وأذان مشوهة، صغر الفك السفلي، كثرة أصابع خلف المحور، تخلف عقلي شديد، نقص في السمع أو صمم.
1- متلازمة تيرنر:
الانتشار 1/2000-3000 أنثى.
الميزات السريرية:
أنثى قصيرة القامة، طفولة جنسية، وجه مثلث الشكل، آذان مستديرة للخلف والوحشي، رقبة عريضة وتراء، الصدر يشبه الدرع، الذكاء طبيعي مع خلل في تكون المبيض.
2- متلازمة كلاينفلتر:
الانتشار 1/500-1000 ذكر.
الميزات السريرية:
ذكر، يميل لأن يكون طويلاً مع أذرع وسيقان طويلة، قلة شعر الوجه والعانة والابطين، قد يشهد تثدي الرجل، الخصي بعد البلوغ صغيرة وعدم القدرة على الإنجاب.
متلازمة انجلمان:
الانتشار 1/800-1000 من الولادات الحية.
الميزات السريرية:
تأخر عقلي وغياب التكلم، الترنح بالمشي، طبيعة سعيدة عادة وضحك وابتسامة مفرطة، اضطرابات نوم، أطفال بذقون خاصة وفمم كبير بالأسنان المتباعدة جداً.
الأعراض المرضية:
- وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة.
- تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية.
- صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ.
- تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية مابين الثالثة والسادسة من العمر.
- التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد.
- تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل.
- نوبات أفراط في الضحك، لذلك سمي الدمية الضاحكة.
- نوبات الصرع.
- طريقة خاصة في المشي.
متلازمة برادر - ويلي:
الانتشار 1/12000 من الولادات الحية.
الميزات السريرية:
وهن عضلي واضح عادة بالطفولة ووزن زائد مفرط وقوام صغيرة، بالإضافة إلى صعوبة التعلم.
متلازمة دي جورج:
الانتشار 1/3000 من الولادات الحية.
الميزات السريرية:
مميزات خاصية الوجه المشوهة، محور قصير، أنف قصير واسع بالصحن الأنفي المنقلب، فم مدبب صغير، آذان مشوهة وحنك مشقوق، أطفال هذه المتلازمة يعاقون جسدياً وعقلياً.
كما هناك أيضاً تفاصيل عن المتلازمات التالية:
1- متلازمة وولف – هيرشيرون.
2- متلازمة ويليامز.
3- متلازمة سميث ماجينز.
4- متلازمة ميللر ديكر.
5- متلازمة مواء القطة.
6- متلازمة كالمان.
|
